Кровь из пятки: шестерым новорожденным поставили страшный диагноз

Опасные для жизни патологии диагностировали путем расширенного неонатального скрининга.

С начала 2023 года в Самарской области у шести новорожденных малышей выявили тяжелые заболевания. Опасные для жизни патологии у младенцев диагностировали на ранней стадии с помощью расширенного неонатального скрининга.

- Программа скрининга новорожденных детей включает исследования на 36 наследственных и врожденных заболеваний. Более 8000 новорожденных в Самарской области уже прошли расширенный неонатальный скрининг. Цель – выявить заболевания на ранней стадии и своевременно начать лечение, - объяснил первый заместитель министра здравоохранения Самарской области Сергей Вдовенко.

В Минздраве уточнили, что для скрининга в родильных отделениях у малышей на вторые сутки с момента рождения берётся капиллярная кровь из пятки. Материал направляется в специализированные лаборатории. По итогам проведенного скрининга в этом году у одного ребенка подтвердился диагноз первичный иммунодефицит, двум диагностирована спинальная мышечная атрофия. Двое малышей родились с заболеванием фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот). Один новорожденный появился на свет с тяжелым генетическим наследственным заболеванием - глутаровой ацидурии.

Всем детям с выявленными заболеваниями были проведены дополнительные обследования. В итоге страшные диагнозы вновь подтвердились. Сейчас им оказывается необходимая помощь: лечебное питание, лечение в федеральных центрах, обеспечение дорогостоящими препаратами.

Фото: КТВ-ЛУЧ