Минздрав сообщил о необычной болезни: пациент приобретает специфические черты лица

Заболевание проявляется в раннем детстве.

Министерство здравоохранения России обновило перечень редких заболеваний, включив в него синдром Рафика. Соответствующий приказ опубликован на официальном сайте ведомства.

На текущий момент число заболевших во всем мире насчитывает 40 человек. Заболевание вызывается мутацией в гене и проявляется уже в раннем детстве. Терапия болезни носит исключительно симптоматический характер.

Для синдрома Рафика характерны специфические черты лица: маленький лоб, низкая переносица, выступающий кончик носа и небольшие двусторонние глазные щели, скошенные книзу.

Кроме того, у больных отмечается склонность к ожирению и эпилептическим припадкам.

фото: КТВ-ЛУЧ