Годами члены одной семьи умирали не дожив до 50 лет: правда оказалась просто ошеломляющей

Свой диагноз члены семьи узнали слишком дорогой ценой.

У семьи из Свердловской области обнаружили редкую генетическую болезнь, которую очень сложно увидеть. В течение многих лет члены семьи стабильно умирали не дожив до 45-50 лет либо от сердечной недостаточности, либо отказывали почки.

- Болезненное жжение ладоней было у нас у всех в семье. У меня, у брата, у сестры. Еще в детстве врачи выписывали нам какие-то мази, гели, но ничего не помогало. Мы думали, это такая семейная особенность. Так же, как и плохая переносимость жары. Мы, например, с детьми ни разу не выезжали на море. Когда на улице +20, им уже тяжело. На юг ехать не хотят, говорят: лучше на север, - рассказывает Екатерина Токарева в интервью порталу E1.RU.

Дедушка Екатерины умер в 32 года от сердечного приступа. Его дочь, Катина тетя, дожила до 46 и погибла от инсульта. Маму Катя тоже потеряла: та умерла в 48 лет тоже от инсульта.

Сначала казалось, что все эти ранние смерти в одной семье просто случайность. Но тут после 30 лет у Дмитрия, старшего брата Екатерины, неожиданно начались проблемы с сердцем, недостаточность клапанов. До этого мужчина был абсолютно здоровым, отслужил в армии, в «горячей точке», попав срочником на вторую чеченскую войну. Мужчину направили в Екатеринбург, в Первую областную больницу.

- Там Диме просто повезло с врачом, попался хороший специалист-кардиолог. Тот подробно расспросил его обо всех симптомах, а потом обратил внимание на его руки: сами пальцы худые, а суставы утолщены. О таких говорят — узловатые пальцы. Врач посмотрел и назначил ему генетический анализ на болезнь Фабри. Что это за болезнь, никто из нас не знал, - вспоминает Екатерина.

Вскоре пришел положительный результат анализа и семья узнала страшную правду. Вся семья оказывается из поколения в поколение болеет смертельно опасным недугом - болезнью Фабри. Многие врачи даже не слышали о Фабри — заболевание назвали в честь врача, который впервые его описал. Поставить правильный диагноз тяжело, потому что болезнь может по-разному проявлять себя. У некоторых она дает о себе знать в подростковом возрасте, у кого-то позже. У людей вдруг начинает болеть все подряд: сердце, почки, желудок, голова. Им ставят разные диагнозы, лечат, но без особого успеха. Органы начинают отказывать.

Болезнь Фабри - редкая болезнь. По причине генной мутации не образуется один из нужных организму ферментов. Из-за этого нарушается обмен веществ, токсины не выводятся из сосудов и тканей органов.

- Главное — начать терапию вовремя, пока органы еще не поражены и не наступили необратимые последствия. Брат, когда узнал, что у него болезнь Фабри, уже был на диализе. Диагноз ему поставили в апреле 2017 года. Он так и не успел собрать нужные документы, чтобы ему закупили препарат и начали лечение. В августе он умер. Нам повезло. Почти сразу же, как ему пришел положительный результат, взяли анализы у меня, сестры, моих сыновей и у сыновей брата. У меня с сестрой и моих мальчишек результат теста был положительный, - продолжает свой грустный рассказ Екатерина Токарева.

К счастью для семьи Токаревых, свердловский Минздрав все сделал достойно: как только семья предоставила нужные документы, нужный препарат купили в США. Благодаря этому вовремя начали лечение старшего сына Токаревых Ромы.

- Получается, брат сам погиб, а нас спас, — говорит Екатерина. — Благодаря ему мы узнали про диагноз. Но только такой ценой.