Распространенность болезни составляет примерно один случай на 140 000 человек.
Сызранская ЦГРБ стала первой больницей в Самарской области, где провели терапию пациенту с редким генетическим заболеванием. Речь идет о болезни Помпе.
- Лечение основано на введении препарата, который позволяет заменить фермент, не вырабатываемый организмом. Первое введение препарата проводилось пациенту в условиях реанимационного отделения. Пациент сразу отметил улучшение самочувствия, - рассказали в медучреждении.
Как пояснили врачи, болезнь Помпе - редкое генетическое заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней. Для нее характерно повсеместное поражение нервных и мышечных клеток из-за накопления гликогена.
- Симптомы болезни Помпе вариативны, но в целом характерна прогрессирующая мышечная слабость, а для некоторых форм заболевания кардиомегалия и дилатационная кардиомиопатия. Лечение болезни Помпе осуществляется фермент-заместительной терапией, - отметили в больнице.
Это заболевание было впервые описано в 1932 году голландским патологом Помпе. Распространенность болезни составляет примерно один случай на 140 000 человек.
фото: КТВ-ЛУЧ
